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¿Quiénes son las personas con síndrome de Down?

Los estereotipos abundan en esta materia, y la ausencia de una información compartida, seria, pertinente, y ya no hablemos de actualizada, es la regla más que la excepción. Desgraciadamente esto es también verdad en el caso de numerosos psicólogos, psiquiatras, pediatras genetistas y médicos de medicina general, que deberían estar mucho mejor formados en el tema. Basta consultar los programas de los cursos obligatorios de Medicina y de Psicología de nuestras universidades, para caer en la cuenta de hasta qué punto los conocimientos especializados de estos facultativos resultan absolutamente incompletos, con excepción de alguna iniciativa individual en materia de formación lamentablemente

muy rara.

Uno suele encontrarse enfrentado a un «muro» de prejuicios y de pseudo-conocimientos. Esta situación determina el primero de los tres obstáculos principales para la normalización de las personas con síndrome de Down. Los otros dos obstáculos se refieren a la grave insuficiencia de las ayudas públicas, y a una enorme carencia en materia de investigaciones especializadas. En la actualidad existen en todo el mundo alrededor de diez millones de personas que tienen trisomía 21, es decir, tantas como toda la población de un país como Bélgica. La incidencia natural siempre se aproxima a un caso por cada mil nacimientos de niños vivos. Hablo de incidencia natural, porque la no disyunción cromosómica que provoca la presencia de tres cromosomas 21, en vez de los dos que se hallan normalmente en las células del cuerpo, es un fenómeno natural. Parece que existe desde la aparición del Homo sapiens, y también se encuentra en nuestros primos biológicos, los primates no humanos.

Contrariamente a una opinión comúnmente extendida, la persona con síndrome de Down no tiene muy poco «de algo, o de todo», sino más bien demasiado. No se trata de una enfermedad, en el sentido en que generalmente se entiende este término, sino de una condición genética particular, condición entendida como un estado físico general. La triplicación de todo el cromosoma 21 (trisomía simple), o de una parte del mismo (trisomía parcial y de translocación), en todas las células del cuerpo, o en una proporción de estas células (casos llamados de mosaicismo), produce una sobreabundancia de material biológico que resulta nociva y que origina el síndrome de Down. Los rasgos destacables son: a) un retraso del desarrollo, especialmente en la esfera cognitiva (lenguaje, memoria, funcionamiento intelectual), con un funcionamiento

inferior a lo habitual en este campo que perdura toda la vida pero que es extraordinariamente variable de un individuo a otro;

a) una alteración también muy variable en la función de algunos órganos.

b) un envejecimiento orgánico prematuro que se manifiesta a partir de la treintena/cuarentena de años.
c) una mayor susceptibilidad a desarrollar la enfermedad de Alzheimer en una pequeña proporción de casos (aproximadamente un 10%). 

La razón principal de esto último se debe a la presencia, en la parte superior del brazo largo del cromosoma

21, de un gen que codifica una molécula llamada proteína preamiloide. Ésta, cuando se encuentra en cantidad muy importante en los depósitos de agregados intercelulares cerebrales, provoca la cadena de fenómenos patológicos que desembocan en la sintomatología Alzheimer. En algunos casos, el proceso degenerativo puede ser relativamente lento y durar hasta una decena de años. En otros casos, la evolución negativa

La trisomía parcial implica que sólo una parte del cromosoma 21 existe en tres ejemplares en las células del cuerpo. En los casos de translocación, un segmento de un par de cromosomas 21 (o todo un cromosoma) se separa y viene a fijarse sobre el otro miembro del mismo par de cromosomas, o sobre el cromosoma de otro par.

En los que una parte de las células del cuerpo están provistas del número normal de cromosomas, mientras que las otras células cuentan con tres cromosomas 21. Las proporciones varían según el momento en que se produzca la triplicación del 21, o una translocación que implique a este cromosoma, en el desarrollo embrionario inmediatamente posterior a la fecundación.

Los bebés con trisomía tienen derecho a vivir es más rápida. Se trata del mismo padecimiento degenerativo que afecta a una proporción importante de la población general a partir de los sesenta o setenta años.

El envejecimiento orgánico, que generalmente es más precoz en la trisomía 21, difiere de la enfermedad de Alzheimer y puede contrastarse en la actualidad gracias a los avances de la farmacología médica. Los problemas de piel, de audición y de agudeza visual que son los más comunes, son objeto de tratamientos eficaces. La patología de Alzheimer, que afecta igualmente a una proporción importante de personas que no tienen trisomía 21, como ya se dijo, ha motivado la realización de numerosas investigaciones ampliamente financiadas por la industria farmacéutica. No en vano se trata de un mercado comercial potencialmente importante. Una decena de moléculas han superado diversas instancias nacionales o están en fase final de validación ante las mismas. Tienen el poder de parar, o al menos de frenar, la evolución patológica, siempre que se prescriban en los estadios iniciales de la enfermedad.

A medio plazo, es muy probable que pueda disponerse de una verdadera terapia para todas las personas afectadas, incluyendo a las que tienen síndrome de Down. El problema principal y el auténticamente constitutivo de la trisomía 21 es el cognitivo. Se suele hablar de discapacidad o de deficiencia intelectual. Pero los términos «intelectual» e «inteligencia» no significan gran cosa, científicamente hablando. La noción específica de inteligencia, de la que se tendría mucha, menos o poca, es una ficción psicométrica mantenida desde hace mucho tiempo por la noción más que dudosa del cociente intelectual (CI), de la que una cierta psicología descriptiva no ha logrado liberarse. Lo que existe es un número, todavía 4 La observación según la cual no todas las personas con trisomía 21, ni mucho menos, presentan una susceptibilidad particular a la enfermedad de Alzheimer se debe al hecho de que el gen codificado por la molécula preamiloide beta no está situado en la llamada zona crítica de la trisomía 21 (situada más abajo, sobre el brazo largo del 21), y al papel aún poco conocido pero real de la interacción entre este gen y otros genes protectores (por ejemplo, el gen Apolipoproteína-épsilon 2 del cromosoma 19) o «agravantes» (el mismo gen en versión épsilon 4, el gen de la preselinina del cromosoma 10). Esto es igualmente aplicable a la población ordinaria, mal definido en nuestros días, de funciones cognitivas y habilidades adaptativas, como son la capacidad de atención, diversas formas de memoria, diversos tipos de razonamiento, el abordaje de la información espacial, temporal, la solución de problemas prácticos, la aptitud musical, una aptitud propioceptiva, la intuición y la comprensión social, etc.

Todas ellas sólo presentan entre sí modestas correlaciones. Se identifican como elementos principales de la organización psicológica humana la cognición, la «conación» (término empleado en psicología para expresar la voluntad, motivación, esfuerzo, impulso), y la personalidad en general. Resulta que la conación y la arquitectura general de la personalidad no son en absoluto diferentes entre las personas que tienen síndrome de Down y las que no lo tienen. Las diferencias que en ocasiones pueden ponerse en evidencia se relacionan con los efectos secundarios de la trisomía en la evolución psicológica de las personas. No tienen nada de fundamentales, aparte de la variabilidad interindividual presente allí como en otras partes de la economía humana. Por ello, antes que de discapacidad mental o intelectual, sería preferible hablar de dificultades cognitivas y adaptativas, pudiendo la naturaleza de dichas dificultades variar de un síndrome a otro. Como veremos más adelante, las dificultades cognitivas características de las personas con síndrome

de Down son tratables en la actualidad y lo serán más aún en el futuro.